Genetic Research Confirms That Non-Africans Are Part Neanderthal

Some of the human X chromosome originates from Neanderthals and is found exclusively in people outside Africa, according to an international team of researchers led by Damian Labuda of the Department of Pediatrics at the University of Montreal and the CHU Sainte-Justine Research Center. The research was published in the July issue of Molecular Biology and Evolution.

“This confirms recent findings suggesting that the two populations interbred,” says Dr. Labuda. His team places the timing of such intimate contacts and/or family ties early on, probably at the crossroads of the Middle East.

Neanderthals, whose ancestors left Africa about 400,000 to 800,000 years ago, evolved in what is now mainly France, Spain, Germany and Russia, and are thought to have lived until about 30,000 years ago. Meanwhile, early modern humans left Africa about 80,000 to 50,000 years ago. The question on everyone’s mind has always been whether the physically stronger Neanderthals, who possessed the gene for language and may have played the flute, were a separate species or could have interbred with modern humans. The answer is yes, the two lived in close association.

“In addition, because our methods were totally independent of Neanderthal material, we can also conclude that previous results were not influenced by contaminating artifacts,” adds Dr. Labuda.

Dr. Labuda and his team almost a decade ago had identified a piece of DNA (called a haplotype) in the human X chromosome that seemed different and whose origins they questioned. When the Neanderthal genome was sequenced in 2010, they quickly compared 6000 chromosomes from all parts of the world to the Neanderthal haplotype. The Neanderthal sequence was present in peoples across all continents, except for sub-Saharan Africa, and including Australia.

“There is little doubt that this haplotype is present because of mating with our ancestors and Neanderthals. This is a very nice result, and further analysis may help determine more details,” says Dr. Nick Patterson, of the Broad Institute of MIT and Harvard University, a major researcher in human ancestry who was not involved in this study.

“Dr. Labuda and his colleagues were the first to identify a genetic variation in non-Africans that was likely to have come from an archaic population. This was done entirely without the Neanderthal genome sequence, but in light of the Neanderthal sequence, it is now clear that they were absolutely right!” adds Dr. David Reich, a Harvard Medical School geneticist, one of the principal researchers in the Neanderthal genome project.

So, speculates Dr. Labuda, did these exchanges contribute to our success across the world? “Variability is very important for long-term survival of a species,” says Dr. Labuda. “Every addition to the genome can be enriching.” An interesting match, indeed.

About the study:

“An X-linked haplotype of the Neandertal origin is present among all non-African populations” was published in the July 2011 issue of Molecular Biology and Evolution. The authors are Vania Yotova, Jean-Francois Lefebvre, Claudia Moreau, Elias Gbeha, Kristine Hovhannesyan, Stephane Bourgeois, Sandra Be´darida, Luisa Azevedo, Antonio Amorim, Tamara Sarkisian, Patrice Hodonou Avogbe, Nicodeme Chabi, Mamoudou Hama Dicko, Emile Sabiba Kou’ Santa Amouzou, Ambaliou Sanni, June Roberts-Thomson, Barry Boettcher, Rodney J. Scott, and Damian Labuda.

The study was supported by grants from the Canadian Institutes of Health Research.

French:
La recherche génétique confirme que les non-Africains descendent en partie de l’homme de Neandertal

MONTRÉAL, le 18 juillet 2011 – Une partie du chromosome X de l’humain provient de l’homme de Neandertal et se retrouve uniquement chez les peuples à l’extérieur de l’Afrique, selon une équipe internationale de chercheurs dirigée par Damian Labuda du Département de pédiatrie de l’Université de Montréal et du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine. La recherche a été publiée dans le numéro de juillet de la revue scientifique Molecular Biology and Evolution.

« Cela confirme des découvertes récentes, selon lesquelles il y aurait eu croisement des deux populations », explique le Dr Labuda. Son équipe fait remonter les contacts intimes ou les liens familiaux de ces deux populations très loin dans l’histoire, probablement à la croisée des chemins au Moyen-Orient.

L’homme de Neandertal, dont les ancêtres ont quitté l’Afrique il y a entre 400 000 ans et 800 000 ans environ, a évolué sur un territoire qui correspond aujourd’hui principalement à la France, l’Espagne, l’Allemagne et la Russie. Il aurait vécu jusqu’à il y a environ 30 000 ans. Entre-temps, les premiers hommes modernes ont quitté l’Afrique il y a quelques 80 000 à 50 000 ans. La question que chacun s’est toujours posée était de savoir si l’homme de Neandertal, physiquement plus fort, qui possédait déjà le gène du langage et qui aurait su jouer de la flûte, était une espèce distincte ou s’il pouvait s’être croisé avec l’homme moderne. La réponse maintenant est « oui ». Les deux auraient vécu en étroite association.

« En outre, parce que notre laboratoire n’a jamais travaillé avec les échantillons génomiques du Neandertal, nos résultats sont à l’abri d’artefacts dus à la contamination de ces derniers par l’ADN humain », ajoute le Dr Labuda.

Il y a presque dix ans, le Dr Labuda et son équipe ont identifié dans le chromosome X de l’humain une partie d’ADN (appelée « haplotype ») qui semblait différente des autres et sur l’origine de laquelle ils se sont interrogés. Lorsque le génome de l’homme de Neandertal a été séquencé en 2010, ils ont vite comparé 6 000 chromosomes de toutes les régions du monde avec l’haplotype du Néandertalien. La séquence de l’homme de Neandertal était présente chez les peuples de tous les continents, y compris l’Australie, mais à l’exception de l’Afrique subsaharienne.

«Il n’y a pratiquement pas de doute que la présence de cet haplotype s’explique par l’accouplement de nos ancêtres avec l’homme de Neandertal. C’est un résultat très intéressant, et une analyse plus approfondie pourrait permettre d’en savoir davantage », explique le Dr Nick Patterson du Broad Institute de MIT et de l’Université de Harvard, chercheur de renom dans l’étude des origines de l’humanité qui n’a pas participé à cette étude.

« Le Dr Labuda et ses collègues ont été les premiers à identifier chez les non-Africains une variation génétique susceptible de provenir d’une population archaïque. À l’époque, ils l’ont identifiée sans avoir accès à la séquence du génome de l’homme de Neandertal. Aujourd’hui, à la lumière de la séquence du génome néandertalien, il est clair qu’ils avaient absolument raison! », renchérit le Dr David Reich, généticien de la Harvard Medical School, l’un des principaux chercheurs ayant participé au projet de déchiffrage du génome de Neandertal.

Ces échanges ont-ils contribué à l’expansion de notre espèce dans le monde ? À cette spéculation, le Dr Labuda répond : « La variabilité est très importante pour la survie à long terme d’une espèce. Chaque ajout au génome peut être enrichissant ». Des rencontres mémorables, en effet.

Au sujet de l’étude
L’étude intitulée « An X-linked haplotype of the Neandertal origin is present among all non-African populations » a été publiée dans le numéro de juillet 2011 de la revue Molecular Biology and Evolution. Les auteurs sont Vania Yotova, Jean-Francois Lefebvre, Claudia Moreau, Elias Gbeha, Kristine Hovhannesyan, Stephane Bourgeois, Sandra Bédarida, Luisa Azevedo, Antonio Amorim, Tamara Sarkisian, Patrice Hodonou Avogbe, Nicodeme Chabi, Mamoudou Hama Dicko, Emile Sabiba Kou’ Santa Amouzou, Ambaliou Sanni, June Roberts-Thomson, Barry Boettcher, Rodney J. Scott et Damian Labuda.

L’étude a été subventionnée par les Instituts canadiens de recherche en santé.